[Argentine consensus on late-onset Pompe's disease]. / Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío / Argentine consensus on late-onset Pompe's disease

La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas. El objetivo del presente consenso es el de actualizar las pautas y recomendaciones para un correcto tratamiento de los pacientes con EPIT, tomando como referencia los lineamientos del Consenso Argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe publicado en el año 2013. Se organizó un consenso que reunió profesionales con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares y rehabilitación. Se realizó una actualización de la bibliografía sobre EPIT, con especial atención en las publicaciones relevantes de los últimos cuatro años. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. El resultado es una actualización del último Consenso Argentino para la EP, con particular enfoque en su forma de comienzo tardío. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.

Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Paciente con enfisema severo: ¿Combinado con fibrosis? / Patient with severe emphysema Combined with fibrosis?

Se presenta un paciente masculino, de 67 años, residente en la provincia de La Rioja, quien concurre al Servicio de Neumonología del Hospital Vera Barros. Ex fumador importante (60 p/y hasta hace 5 años), trabajó en curtiembre y con forrajes. Consultó por disnea de esfuerzo grado III en la escala modificada del Medical Researh Council (mMRC) y tos seca de 3 o 4 años de evolución. Estos síntomas se agudizaban 3 o 4 veces al año y requerían medicación que no podía precisar

Atresia bronquial: Reporte de dos casos en población adulta / Bronchial Atresia. Report of Two Cases in Adults

La atresia bronquial (AB) es una anomalía congénita poco frecuente y de etiología desconocida. Se caracteriza por la falla en el desarrollo de una porción de un bronquio con acumulación de secreciones bronquiales y atrapamiento aéreo distal a la lesión. El conocimiento de esta patología permite su incorporación dentro de los diagnósticos diferenciales de masas pulmonares.

Bronchial atresia (BA) is an uncommon congenital anomaly of unknown etiology. It is characterized by the failure to develop a portion of the bronchus with accumulation of bronchial secretions and air trapping distal to the lesion. The knowledge of this pathology can be taken into account within the differential diagnosis of lung masses.

Estudio multicéntrico sobre prevalencia de tabaquismo en mujeres embarazadas en 15 centros de salud de argentina / Multicenter Study on Prevalence of the Tobacco Smoking Habit among Pregnant Women in 15 Health Centers of Argentina

Introducción: No se conoce con exactitud cuál es el número de mujeres que fuman durante el embarazo y es difícil su evaluación, ya que muchas de ellas niegan ser fumadoras en sus consultas médicas. Ante la falta de datos epidemiológicos en Argentina, se realizó esta encuesta a fin de estimar la prevalencia de consumo de tabaco en una población de mujeres embarazadas en distintos centros de salud de la Argentina. Material y métodos: Se realizó un estudio prospectivo, transversal, no terapéutico, descriptivo, a través de una encuesta anónima a mujeres gestantes en cualquier trimestre y sin límite de edad. El cuestionario utilizado fue diseñado a tal fin por un grupo de especialistas en neumonología de la Sección Neumonología Clínica de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria. Resultados y discusión: La prevalencia de fumadoras del total de encuestadas fue del 19.8%. La casuística analizada, al igual que la de otros autores, demostró que un alto porcentaje de embarazadas mantiene el consumo de cigarrillos a pesar de conocer los riesgos de la adicción sobre el feto y la madre.

Introduction: It is not known exactly the number of women who smoke during pregnancy and its estimate is difficult because many of them deny being smokers at the medical consultation. In the absence of epidemiological data in Argentina, this survey was conducted to estimate the prevalence of the tobacco smoking habit in a population of pregnant women in different health centers in Argentina. Material and methods: We performed a prospective, cross sectional, non-therapeutic, and descriptive, through an anonymous survey of pregnant women in any quarter and without age limit. The questionnaire was designed for this purpose by a group of specialists of the Pulmonary Clinic Pulmonary Section of the Argentina Association of Respiratory Medicine. Results and discussion: The prevalence of smoking habit of the total respondents was 19.8%. The data analysis, like in other publications, showed that a high percentage of pregnant keeps the smoking habit despite knowing the risks of addiction on the fetus and mother.

Profilaxis de enfermedad tromboembólica venosa en pacientes adultos sometidos a cirugía. Estudio multicéntrico en instituciones públicas y privadas de Argentina / Tromboembolic venous disease prophylaxis in patients undergoing surgery. Multicentric study in public and private institutions in Argentina

ntroducción: La incidencia real de la enfermedad tromboembólica venosa (ETV) es difícil de precisar. La mayoría de los casos son asintomáticos y generalmente no se diagnostican, pero se sabe que el tromboembolismo pulmonar (TEP) es la tercera causa de muerte en el medio hospitalario. El subdiagnóstico de la patología complica el conocimiento exacto de la incidencia y no hay demasiados trabajos que evalúen la calidad de la prevención que se aplica. Objetivos: El principal fue determinar la frecuencia de la utilización de profilaxis de la ETV en los pacientes sometidos a cirugías de alto y/o mediano riesgo para la presentación de dicha patología en diferentes instituciones médicas de nuestro país. Se establecieron como objetivos secundarios evaluar la calidad de la prevención empleada y la variabilidad de la misma de acuerdo a la especialidad médica del profesional que la indica, su relación con el número de camas de la institución como criterio de complejidad de la misma y las diferencias entre el ámbito público o privado.

Material y métodos: Se analizaron las historias clínicas de 258 pacientes sometidos a cirugías consideradas de mediano y alto riesgo para enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en 9 centros hospitalarios del país, en la semana del 25 al 30 de julio de 2011. Resultados: La profilaxis se indicó y se consideró adecuada en el 46,51% de aquellos que debieron recibirla. Se observaron diferencias significativas según el carácter público o privado de las instituciones (estos últimos indicaron con más frecuencia en los procedimientos de mediano riesgo), el tipo de profesionales intervinientes en la evaluación del riesgo (los cardiólogos prescribieron menos profilaxis) y el número de camas de las instituciones (las de mayor número de camas indicaron profilaxis más frecuentemente). Conclusiones: El bajo cumplimiento de las normas en esta pequeña muestra de las cirugías que ocurren en el país, alerta sobre la necesidad de implementar estrategias para aumentar la cobertura de esta práctica sencilla y costo efectiva.

ntroduction: The actual incidence of venous thromboembolism (VTE) is difficult to quantify. More cases are asymptomatic and generally are not diagnosed, but it is known that pulmonary thromboembolism (PTE) is the third cause of death at hospitals. The lack of diagnosis of this pathology impairs the reliability of its incidence estimates and there are few studies which have assessed the effectiveness of preventive measures. Objectives: The main objective was to determine the proportion of high and medium risk surgical patients in which preventive measures against VTE are prescribed in several medical institutions of the country. Secondary objectives were to assess the quality of the prescribed preventive measures and to correlate the type of preventive measure with the professional background of the medical doctor who made the prescription, the level of complexity of the institution as indicated by the number of beds and the kind of institution, whether public or private.

Material and methods: the study included the review of 258 clinical records of surgical patients with medium and high risk for VTE in 9 hospitals of the country from 25 to 30 July 2011. Results: The prescribed preventive measures were adequate in 46.51% of patients who met the requirements for their prescription. There were significant differences between public and private institutions. Private institutions prescribed these measures more often in patients with medium risk. Cardiologists were less likely and institutions with a larger number of beds were more likely to prescribe the preventive measures.Conclusions: The low compliance with guidelines on prevention of VTE in this study shows that there is a need to implement strategies to promote the use of simple and cost-effective preventive measure.

Profilaxis de enfermedad tromboembólica venosa en pacientes adultos sometidos a cirugía. Estudio multicéntrico en instituciones públicas y privadas de Argentina / Tromboembolic venous disease prophylaxis in patients undergoing surgery. Multicentric study in public and private institutions in Argentina

ntroducción: La incidencia real de la enfermedad tromboembólica venosa (ETV) es difícil de precisar. La mayoría de los casos son asintomáticos y generalmente no se diagnostican, pero se sabe que el tromboembolismo pulmonar (TEP) es la tercera causa de muerte en el medio hospitalario. El subdiagnóstico de la patología complica el conocimiento exacto de la incidencia y no hay demasiados trabajos que evalúen la calidad de la prevención que se aplica. Objetivos: El principal fue determinar la frecuencia de la utilización de profilaxis de la ETV en los pacientes sometidos a cirugías de alto y/o mediano riesgo para la presentación de dicha patología en diferentes instituciones médicas de nuestro país. Se establecieron como objetivos secundarios evaluar la calidad de la prevención empleada y la variabilidad de la misma de acuerdo a la especialidad médica del profesional que la indica, su relación con el número de camas de la institución como criterio de complejidad de la misma y las diferencias entre el ámbito público o privado.

Material y métodos: Se analizaron las historias clínicas de 258 pacientes sometidos a cirugías consideradas de mediano y alto riesgo para enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en 9 centros hospitalarios del país, en la semana del 25 al 30 de julio de 2011. Resultados: La profilaxis se indicó y se consideró adecuada en el 46,51% de aquellos que debieron recibirla. Se observaron diferencias significativas según el carácter público o privado de las instituciones (estos últimos indicaron con más frecuencia en los procedimientos de mediano riesgo), el tipo de profesionales intervinientes en la evaluación del riesgo (los cardiólogos prescribieron menos profilaxis) y el número de camas de las instituciones (las de mayor número de camas indicaron profilaxis más frecuentemente). Conclusiones: El bajo cumplimiento de las normas en esta pequeña muestra de las cirugías que ocurren en el país, alerta sobre la necesidad de implementar estrategias para aumentar la cobertura de esta práctica sencilla y costo efectiva.(AU)

ntroduction: The actual incidence of venous thromboembolism (VTE) is difficult to quantify. More cases are asymptomatic and generally are not diagnosed, but it is known that pulmonary thromboembolism (PTE) is the third cause of death at hospitals. The lack of diagnosis of this pathology impairs the reliability of its incidence estimates and there are few studies which have assessed the effectiveness of preventive measures. Objectives: The main objective was to determine the proportion of high and medium risk surgical patients in which preventive measures against VTE are prescribed in several medical institutions of the country. Secondary objectives were to assess the quality of the prescribed preventive measures and to correlate the type of preventive measure with the professional background of the medical doctor who made the prescription, the level of complexity of the institution as indicated by the number of beds and the kind of institution, whether public or private.

Material and methods: the study included the review of 258 clinical records of surgical patients with medium and high risk for VTE in 9 hospitals of the country from 25 to 30 July 2011. Results: The prescribed preventive measures were adequate in 46.51% of patients who met the requirements for their prescription. There were significant differences between public and private institutions. Private institutions prescribed these measures more often in patients with medium risk. Cardiologists were less likely and institutions with a larger number of beds were more likely to prescribe the preventive measures.Conclusions: The low compliance with guidelines on prevention of VTE in this study shows that there is a need to implement strategies to promote the use of simple and cost-effective preventive measure.(AU)

[Argentine Consensus of Respiratory Rehabilitation]. / Consenso Argentino de Rehabilitación Respiratoria.

A group of pulmonologists and physical therapists from the Asociacion Argentina de Medicina Respiratoria revised the scientific literature on Respiratory Rehabilitation (RR) to elaborate evidence-based national recommendations to promote its use. RR is a multidisciplinary program of care for patients with chronic respiratory impairment, individually tailored, designed to optimize physical and social performance and autonomy of patients. It is particularly indicated in patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) with exercise intolerance. Inclusion and exclusion criteria, guidelines for initial evaluation and follow up have been defined. The resources needed were defined. It was recommended a hospital ambulatory program with domiciliary complement. A pulmonologist and physical therapist were required for the program as minimum. Aerobic training was recommended for lower limb (LL) (Evidence A) and upper limb (UL) (Evidence B), strength training for LL and UL (Evidence C), as well as respiratory muscles training by resistive inspiratory threshold load (Evidence D) and other physiotherapy techniques were recommended for specific patients. In addition recommendations have been made for educational objectives of the program, nutritional and psychological support. The positive impact of RR on health care was analyzed through the reduction in exacerbation of COPD, length of hospital stay and cost. RR is a key component in the treatment of COPD patients. This evidenced-based consensus statement was prepared to provide recommendations to be implemented nationally.

Consenso argentino de rehabilitacion respiratoria / Argentine consensus of respiratory rehabilitation

Un grupo de neumonólogos y kinesiólogos asociados a la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria se reinieron con el objetivo de revisar la evidencia científica en Rehabilitacíón Respiratoria (RR), elaborar recomendaciones basadas en la evidencia para su aplicación local y promover su uso. RR es um programa multidisciplinario para el cuidado de pacientes con una alteración respiratoria crónica, ajustado individualmente, con el objetivo de lograr el máximo de actividad física, social y la independencia funcional de paciente a través de la actividad física supervisada. La RR está particularmente indicada en pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) que presentem intolerancia al esfuerzo. Se han definidi los criterios de inclusión y exclusión, las mínimas pautas de evaluaíón y cómo realizar el control posterior a la RR. Se elaboraron normativas sobre los recursos para montar un programa. Se recomendó un programa ambulatorio hospitalario con complemento domiciliario, y al personal mínimo necesario (un neumonólogo y un kinesiólogo). Se recomendó para todos los pacientes el entrenamiento aeróbico de resistencia para miembros inferiores (MI) (Evidencia A) y de miembros superiores (MS) (Evidencia B), de fuerza de MI y MS (Evidencia C), como así también para determinados pacientes el entrenamiento muscular respiratorio a carga resistiva umbral inspiratoria (Evidencia D), y otras técnicas kinésicas. Se hicieron recomendaciones sobre los objetivos educativos, apoyo nutricional y psicológico en todo programa de RR. El beneficio de la RR también fue analizado a través de la reducción de las exacerbaciones, hospitalizaciones y costos para el sitema de salud de los programas de RR. La RR es un componente fundamental del tratamiento de un paciente con EPOC. Este Consenso ha elaborado recomendaciones basadas en la evidencia para ser aplicada a nivel local.

Consenso Argentino de Rehabilitación Respiratoria. / [Argentine Consensus of Respiratory Rehabilitation]

A group of pulmonologists and physical therapists from the Asociacion Argentina de Medicina Respiratoria revised the scientific literature on Respiratory Rehabilitation (RR) to elaborate evidence-based national recommendations to promote its use. RR is a multidisciplinary program of care for patients with chronic respiratory impairment, individually tailored, designed to optimize physical and social performance and autonomy of patients. It is particularly indicated in patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) with exercise intolerance. Inclusion and exclusion criteria, guidelines for initial evaluation and follow up have been defined. The resources needed were defined. It was recommended a hospital ambulatory program with domiciliary complement. A pulmonologist and physical therapist were required for the program as minimum. Aerobic training was recommended for lower limb (LL) (Evidence A) and upper limb (UL) (Evidence B), strength training for LL and UL (Evidence C), as well as respiratory muscles training by resistive inspiratory threshold load (Evidence D) and other physiotherapy techniques were recommended for specific patients. In addition recommendations have been made for educational objectives of the program, nutritional and psychological support. The positive impact of RR on health care was analyzed through the reduction in exacerbation of COPD, length of hospital stay and cost. RR is a key component in the treatment of COPD patients. This evidenced-based consensus statement was prepared to provide recommendations to be implemented nationally.

Consenso argentino de rehabilitacion respiratoria / Argentine consensus of respiratory rehabilitation

Un grupo de neumonólogos y kinesiólogos asociados a la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria se reinieron con el objetivo de revisar la evidencia científica en Rehabilitacíón Respiratoria (RR), elaborar recomendaciones basadas en la evidencia para su aplicación local y promover su uso. RR es um programa multidisciplinario para el cuidado de pacientes con una alteración respiratoria crónica, ajustado individualmente, con el objetivo de lograr el máximo de actividad física, social y la independencia funcional de paciente a través de la actividad física supervisada. La RR está particularmente indicada en pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) que presentem intolerancia al esfuerzo. Se han definidi los criterios de inclusión y exclusión, las mínimas pautas de evaluaíón y cómo realizar el control posterior a la RR. Se elaboraron normativas sobre los recursos para montar un programa. Se recomendó un programa ambulatorio hospitalario con complemento domiciliario, y al personal mínimo necesario (un neumonólogo y un kinesiólogo). Se recomendó para todos los pacientes el entrenamiento aeróbico de resistencia para miembros inferiores (MI) (Evidencia A) y de miembros superiores (MS) (Evidencia B), de fuerza de MI y MS (Evidencia C), como así también para determinados pacientes el entrenamiento muscular respiratorio a carga resistiva umbral inspiratoria (Evidencia D), y otras técnicas kinésicas. Se hicieron recomendaciones sobre los objetivos educativos, apoyo nutricional y psicológico en todo programa de RR. El beneficio de la RR también fue analizado a través de la reducción de las exacerbaciones, hospitalizaciones y costos para el sitema de salud de los programas de RR. La RR es un componente fundamental del tratamiento de un paciente con EPOC. Este Consenso ha elaborado recomendaciones basadas en la evidencia para ser aplicada a nivel local. (AU)